Una sfida impegnativa ma possibile: realizzare un Sistema Sanitario a misura di individuo

Di Danilo Ruggeri – giornalista medico-scientifico

Nel 1999 un editoriale del Wall Street Journal profetizzava l’inizio di una “nuova era della medicina personalizzata”, in cui i farmaci sarebbero stati mirati sul profilo genetico unico di ogni individuo. Quella che allora appariva come una suggestione futuristica alimentata dal Progetto Genoma Umano è oggi diventata la colonna portante di una trasformazione epocale: la Medicina di Precisione (MP). Questo paradigma non rappresenta solo un’innovazione tecnologica, ma un cambiamento ontologico che supera il modello tradizionale “one-size-fits-all” (una cura uguale per tutti), per considerare ogni paziente come un sistema biologico unico, le cui variabili genomiche, ambientali e comportamentali sono irriducibili a una media statistica.

Dalla diagnosi alla “Prescrittomica”

La Medicina di Precisione non si limita a identificare la malattia, ma mira a integrare ogni fase della cura in un approccio multidisciplinare. In questo contesto l’attività del medico evolve in quella che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) definisce “prescrittomica”. Si tratta di una vera e propria scienza dei sistemi che studia il processo prescrittivo nella sua interezza, armonizzando la scelta del farmaco con i bisogni, le preferenze e le convinzioni del soggetto curato.

Per attuare questa visione, la MP si avvale di strumenti complementari di altissimo rigore scientifico:

• Farmacogenomica: Superando la vecchia farmacogenetica basata su singoli geni, oggi è possibile analizzare pannelli multigenici complessi per prevedere come le varianti del DNA influenzino l’efficacia e la tossicità di un trattamento. L’obiettivo è dotare ogni cittadino di un vero e proprio “passaporto farmacogenomico” che lo accompagni per tutta la vita clinica.
• Therapeutic Drug Monitoring (TDM): Una tecnica rapida ed economica che permette di misurare la concentrazione effettiva del farmaco nel sangue. Questo è fondamentale per i farmaci con un “intervallo terapeutico ristretto”, dove la differenza tra una dose inefficace e una tossica è minima.

Il motore dell’innovazione: Intelligenza Artificiale e Bioinformatica

Se la genomica fornisce i dati, l’Intelligenza Artificiale (IA) e la Bioinformatica costituiscono l’architettura della conoscenza necessaria a interpretarli. L’IA non è più un mero strumento di calcolo, ma un “ponte metodologico” capace di estrarre significati da una mole imponente di dati clinici, radiologici e molecolari.

Attraverso algoritmi avanzati — come le Random Forests per la classificazione del rischio o i Transformer per l’analisi dei testi medici — è oggi possibile costruire modelli predittivi capaci di anticipare l’evoluzione di una malattia. Una delle frontiere più affascinanti è lo sviluppo dei cosiddetti “gemelli digitali” (digital twin): rappresentazioni computazionali dei pazienti che permettono di simulare la risposta a una terapia in un laboratorio virtuale (in silico) prima ancora di somministrarla, riducendo rischi ed errori.

La sfida della cronicità e il “paziente complesso”

La MP trova la sua applicazione più urgente nella gestione delle patologie croniche e dell’invecchiamento della popolazione. In Italia circa il 40% della popolazione soffre di almeno una malattia cronica e, tra gli Over 65, il 68% assume contemporaneamente almeno cinque diversi farmaci (polifarmacoterapia).

In questi soggetti fragili il rischio di interazioni pericolose tra farmaci o tra farmaci e alimenti è elevatissimo. La Medicina di Precisione risponde a questa sfida attraverso la riconciliazione farmacologica e la deprescrizione, processi volti a eliminare i farmaci inappropriati e a ottimizzare i dosaggi in base alla funzionalità renale o epatica del singolo anziano.

Oltre la tecnologia: Medicina di Genere e Partecipativa

Il nuovo paradigma non può prescindere da una profonda riflessione etica e sociale. Due sono i pilastri fondamentali:

1. Medicina di Genere: È emersa la necessità di colmare il “gender gap” nella ricerca, poiché per decenni il sesso femminile è stato sottorappresentato nei trial clinici, ignorando che le differenze biologiche e socio-culturali influenzano drasticamente la risposta alle cure.
2. Medicina Partecipata: Il paziente deve cessare di essere un “oggetto” passivo di cure per diventare un “soggetto” attivo. Questo richiede un cambiamento culturale che valorizzi il tempo della comunicazione e l’ascolto della “medicina narrativa”, trasformando il racconto del vissuto del paziente in uno strumento diagnostico e terapeutico.

Gli ostacoli alla realizzazione del modello

Nonostante le potenzialità, il percorso verso una Medicina di Precisione universale in Italia presenta barriere significative:

• Accessibilità disomogenea: Esiste una disparità territoriale nella disponibilità di laboratori avanzati, con una carenza più marcata nel Sud Italia e nelle isole.
• Infrastruttura dei dati: I flussi informativi sanitari sono spesso frammentati tra le diverse Regioni, limitando l’interoperabilità dei dati necessaria per addestrare gli algoritmi di IA.
• Privacy e normative: La gestione di dati sensibili richiede una governance rigorosa, in piena conformità al GDPR e all’AI Act europeo.

Una scelta di civiltà: il modello italiano

Il futuro della sanità italiana passa per la creazione di un “National Health Dataset”, un archivio unificato che armonizzi dati clinici e biologici per modelli decisionali trasparenti e riproducibili. Questo sforzo richiede la formazione di nuove figure professionali ibride attraverso i percorsi BRIA (Bioinformatica, Realtà Immersiva e Intelligenza Artificiale).

Infine, l’Italia punta a una leadership etica attraverso il Teorema di Assisi, un principio che impone di valutare l’impatto energetico e ambientale dei grandi calcoli computazionali, promuovendo una medicina che sia non solo precisa, ma anche ecologicamente sostenibile. La Medicina di Precisione, in definitiva, non è solo una rivoluzione tecnologica, ma una vera e propria scelta di civiltà per rimettere l’unicità della persona al centro del sistema di cura.

Fonte: AIFA. POSITION PAPER: Medicina di precisione e appropriatezza della prescrizione farmacologica. 2026